Проклятие Ундины

11-летнего англичанина Лайама Дербишира врачи называют уникальным ребенком. Да и может ли быть иначе, ведь каждый раз, когда мальчик засыпает, он… перестает дышать. 

Искусственное дыхание

Еще в роддоме врачи заявили родителям, что малыш не проживет и шести недель, но случилось чудо. Несмотря на то, что дыхание Лайама останавливается всякий раз, когда он засыпает, мальчик прожил уже 11 лет. Он ходит в школу, общается с друзьями, одним словом, живет почти полноценной жизнью. Почти - потому что каждую ночь ему приходится подключаться к аппарату искусственного жизнеобеспечения для того, чтобы утром он мог проснуться. Врачи сделали мальчику операцию трахеостомии, чтобы установить в горле дыхательную трубку. Его семье приходится тратить огромные деньги на счета от электрической компании, так как всю ночь в спальне Лайама работают медицинские аппараты. А на случай отключения электричества установлен автономный генератор.

Медики поставили Лайаму диагноз - синдром остановки дыхания во сне, который еще называют «проклятием Ундины». Это крайне редкое заболевание, от которого на данный момент в мире страдают около 400 человек.

Легенда о рыцаре и русалке

Согласно старинной германской легенде, как-то раз владелец замка Рингштеттен, славный рыцарь Гульдбрандт, однажды заблудился в лесу. Спас его старый рыбак(не Александр Рыбак), который охотно согласился дать рыцарю приют. В доме рыбака Гульдбрандт познакомился с прекрасной юной девушкой по имени Ундина, приемной дочкой рыбака и родной дочерью морского владыки. Без памяти влюбился в нее рыцарь и предложил Ундине руку и сердце.

Зная о том, что, родив ребенка, она перестанет быть бессмертной, Ундина все же согласилась выйти замуж за любимого. На венчальном алтаре рыцарь поклялся ей в верности и произнес такие слова: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе».

Шли годы. Ундина старела, и муж стал терять к ней интерес. Однажды Ундина застала Гульдбрандта в объятиях другой женщины. Убитая горем, она сказала ему такие слова: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь».

Гены виноваты

До 70-х годов ХХ века эта странная болезнь вообще оставалась тайной за семью печатями. Новорожденные дети, мужчины в полном расцвете сил и абсолютно здоровые женщины ни с того, ни с сего умирали во сне от остановки дыхания. А на вопрос «почему» врачи только разводили руками.

И лишь в 1962 году Дж. Севрингаус и Р. Митчелл описали синдром «проклятия Ундины», назвав его одной из редких форм сонного апноэ (остановки дыхания).

Севрингаус и Митчелл наблюдали больного с тяжелым поражением мозга, у которого был утрачен автоматический контроль над дыханием. Больной мог дышать лишь в состоянии бодрствования, но стоили бедняге задремать хоть на минуту – у него тут же останавливалось дыхание. Тогда-то они и поняли, что у больных с синдромом «проклятия Ундины» утрачивается автоматический контроль вентиляции, и наступает удушье.

Но настоящий прорыв в изучении этой болезни совершили французские ученые в 2003 году. Им удалось выяснить причину возникновения коварного недуга. В экспериментах на лабораторных животных было установлено, что за остановку дыхания отвечает ген Thox2B. В своем исследовании ученые подвергли тщательному изучению гены 43 человек с синдромом «проклятия Ундины», сравнивая их с генотипом 250 здоровых добровольцев. Анализы ДНК подтвердили, что у больных с синдромом Ундины присутствовал ген Thox2B, в том время как у их родителей он не был обнаружен. Иначе говоря, мутация не передавалась по наследству, а возникала в генетическом наборе половых клеток зародыша.

Сегодня французские медики продолжают свои исследования и надеются, что сделанное ими открытие позволит диагностировать синдром «проклятия Ундины» еще до рождения ребенка, а также послужит стимулом к проведению углубленных научных исследований и созданию эффективных лекарственных средств для лечения этой патологии. Ведь на сегодняшний день кроме трахеостомии медикам нечего предложить больным.

Правда, в настоящее время немецкие ученые пробуют проводить операции по вживлению в мозг больных специальных приборов, которые «запускают» дыхательную систему в случае остановки. Но на то, чтобы запустить эти приборы в массовое производство понадобится время.

Касается каждого

Кстати, с синдромом «проклятия Ундины» в той или иной мере знаком каждый из нас. Ведь время от времени во сне у всех на 10-15 секунд пропадает дыхание, и мы как бы теряем способность дышать. Пустяк? Безусловно. Но если в течение часа случается пять таких остановок, уже можно говорить о развитии болезни.

Нарушение сна вызывает раздражительность, апатию. Снижаются способность к обучению и запоминанию, внимание и быстрота реакции. Остановка дыхания во сне приводит к нарушению снабжения жизненно важных органов, систем и тканей, особенно головного мозга, кислородом. Фактически, наступает состояние удушья. Из-за нарушения режима дыхания примерно на 20% снижается концентрация кислорода в организме, что приводит к гипоксии (кислородному голоданию). А это сказывается на работе всех жизненно важных органов и систем, что, в свою очередь, приводит к инсультам и инфарктам. Ведь что происходит в момент краткой остановки дыхания с нашим сердцем? Оно начинает учащенно биться. Что происходит с сосудами? Они сжимаются, повышается артериальное давление. Если человек молодой, если полон сил, он еще справляется с подобными перепадами. А у пожилых людей с таким букетом болезней, как сахарный диабет и сосудистая недостаточность, это превращается в самую настоящую угрозу для жизни.

Существуют три симптома, наличие даже одного из которых должно явиться поводом для обращения к врачу. 

Первый симптом — храп. Он, правда, может быть вызван и другими причинами, а не апноэ, однако провериться «храпунам», дабы уточнить диагноз, не помешает. 

Второй симптом — хроническая сонливость. Человек, что называется, «клюет носом» за рабочим столом, во время беседы с приятелями, наконец, за рулем. Причина очевидна — он не выспался ночью, хотя вроде бы и спал.

Третий симптом — неспокойный сон. Человека мучают кошмары, он ворочается, иногда вскрикивает во сне.

Также могут наблюдаться утренняя сухость во рту, быстрая утомляемость, плохая концентрация внимания, нарушения памяти, раздражительность, медлительность.

Так что, дамы и господа, не игнорируйте эти звоночки. Сходите к врачу и спите спокойно.

Макс МАСЛИН